Врач занимается тем, что выявляет наследственные заболевания и сбои в хромосомах. Самым оптимальным временем для обращения к генетику является планирование беременности, поскольку в таком случае будет проведена своевременная профилактика различных заболеваний, которые действуют на генетическом уровне. Врач Генетик проделает необходимую работу для того, чтобы не произошло прерывание беременности и не возникли некоторые патологии.

Что входит в компетенцию врача Генетика?

Как правило, в круг полномочий Генетика входит выполнение целого ряда функций – это и установление верного диагноза, и рассмотрение наследственных признаков, которые передаются на генетическом уровне, и расчёт степени риска того или иного , а также пояснение всех этих факторов семье, которая обратилась к врачу. Генетик проводит некоторые обследования у семейной пары, которое включает проведение анализов и исключает развитие у ребёнка некоторых заболеваний.

Какими заболеваниями занимается Генетик?

В область деятельности врача Генетика входит огромное множество заболеваний, к основным из которых можно отнести следующие:

• Различные болезни, которые имеют аутосомно-доминантный, -рецессивный, X-сцепленный типы наследования;
• Любого рода геномика и евгеника;
• Различные синдромы – адреногенитальный, микроцитогенетический, Вольфа-Хиршхорна, Дауна, Дисомии, Кошачьего крика, умственной отсталости и так далее;
• Наследственные предрасположенности ребёнка к алкоголизму, различные мутации и генетика человека в общем;
• Кроме того, генетик занимается составлением родословной и выявлением степени риска возникновения того или иного заболевания.

Какими органами занимается врач Генетик?

Врач не лечит какой-либо один конкретный орган, он устанавливает природу болезни в целом на генетическом уровне.

Когда следует обращаться к Генетику?

К Генетику рекомендуется обращаться, если для родителей очень важное значение имеет пол будущего ребёнка, а также если в семье есть уже один ребёнок с отклонениями генетического плана. Также обращаться нужно в том случае, если в семье одного из супругов уже рождались люди с генетическими заболеваниями, а также в том случае, если брак является кровным.

Также наблюдаются случаи обращения к генетику матерей после 35 лет и в тех случаях, когда уже случались рождения мертвых детей или выкидыши.

Когда и какие анализы нужно делать?

При обращении к Генетику необходимо пройти ряд анализов, которые помогут выявить ген, являющийся ответственным за возникшее заболевание.

Какие основные виды диагностики обычно проводит Генетик?

Врачом Генетиком проводится целый ряд диагностик, направленных на выявление гена.

ВИДЕО

На то, чтобы малыш рождался здоровым, окажет влияние окружающая среда, которая должна являться благоприятной, поэтому наилучшим временем года для зачатия ребёнка является лето-осень, когда воздух является наиболее свежем, а также растёт множество овощей и фруктов, не подвергшихся какой-либо обработке. Кроме того, в летне-осенний период отсутствуют какие-либо вирусные заболевания.

Наиболее благоприятный возраст женщины для рождения детей составляет от 18 до 35 лет. В случае, если беременность наступила ранее или позднее этого срока, необходимо пройти обследование у генетика в срочном порядке.

Также очень важно владеть информацией, которая хоть каким-то образом касается истории болезней и здоровья семьи папы и мамы будущего ребёнка. Большинство пар ошибается, когда не пользуются услугами Генетика, поэтому и передают своим детям некоторые генетические заболевания и дефекты. Очень часто часть обязательств берёт на себя акушер, проводя с многочисленными парами разговоры о генетических проблемах.

Наиболее благоприятным периодом для того, чтобы обратиться к Генетику – является период планирования ребёнка, а ещё лучше – если молодая пара обратиться к врачу ещё до заключения брака. Если так получилось, что женщина уже находится в положении, то врачом генетиком будут предложены меры, направленные на проведение пренатальных тестов, которые помогут выявить здоровье ребёнка. Также родите смогут принять окончательное решение – стоит ли им иметь детей. Очень часто наблюдались такие случаи, когда самые обыкновенные рекомендации Генетика спасли пары, имевшие высокий риск детей с патологиями.

Так, каждая молодая пара должна обратиться к Генетику, если есть какой-либо риск рождения нездоровых детей. Также необходимо обратиться к этому врачу для профилактики заболевания у будущего потомства, что спасёт молодых родителей от ряда проблем.

Заведующий лабораторией функциональной геномики Медико-генетического научного центра Михаил Скоблов рассказал, к чему в итоге приведут исследования в области медицинской генетики и почему первый «отредактированный» человек, скорее всего, родится в Китае.

Начну с того, что коротко расскажу о себе. Я больше десяти лет работаю в Медико-генетическом научном центре, который занимается генетическими заболеваниями человека - тем, как они устроены, каковы их причины - и разрабатывает разные подходы для их диагностики и лечения. Также я работаю в Московском физико-техническом институте, где созданы хорошие условия для занятий наукой. В МФТИ меня в первую очередь интересуют студенты - талантливые ребята, которые уже сейчас могут стать участниками научного процесса, в частности, помогать обрабатывать огромное количество данных, продолжающих накапливаться в области биологии и медицинской генетики.

А что же это такое - медицинская генетика? Одно из простых объяснений: это наука, занимающаяся выяснением роли генов в возникновении патологий у человека. Как известно из школьного курса, вся генетика пошла от Менделя (Грегор Иоганн Мендель - австрийский ботаник, монах-августинец, основоположник учения о наследственности. - Р ед. ); так вот, те же самые классические законы наследования, им прописанные, лежат и в основе современной медицинской генетики.

Начнем с наследственных болезней. Я расскажу, как их находили, как описывали, как изучали. Вообще это довольно сложный вопрос. Вычленить генетические заболевания долгое время не удавалось. Это совсем не простая задача. Но основным краеугольным камнем в медицинской генетике является понимание наследования заболеваний. И в основе этого лежит так называемая родословная семьи больного.

Квадратиками в таких «родословных» всегда обозначаются лица мужского пола, кружочками - лица женского пола. Вот у них образуются дети, которые тоже могут давать потомство, и так далее. И вот в каком-то поколении возникает один больной член семьи, и понятно, что его болезнь может как-то наследоваться. И тут возникает та самая генетическая компонента, которую можно вычленить, расписать, с ней медицинская генетика уже может начинать работать.

Самое первое вычленение генетической компоненты случилось относительно недавно - в 1966 году. Был такой ученый Виктор Алмон Маккьюсик, который создал каталог аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных фенотипов (то есть то, как люди выглядят, как в них проявляются заболевания). И с тех пор весь мир занимается исследованиями и сбором информации о том, как выглядят генетические заболевания, как они устроены. На сегодняшний день их описано очень много - больше восьми тысяч. Существует онлайн-база данных OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) , в которой любой ученый, если он провел грамотное исследование, может оставить запись, тем самым обогатив науку.

Какие-то заболевания известны очень хорошо - мы знаем их молекулярные основы и понимаем, из чего они происходят. Для каких-то вcе еще не хватает информации. А про какие-то болезни пока только предполагается, что они могут быть генетическими. Но это самая важная основа медицинской генетики: мы имеем описания заболеваний, которые на сегодняшний день удалось сделать, и их теперь можно исследовать.

В целом моногенные болезни - то есть когда поломки в каком-то гене приводят к заболеванию - проявляются в раннем детском возрасте. Большая их часть - почти 90% - диагностируются в младенчестве. Менее 10% проявляется после полового созревания и только 1% - в конце репродуктивного периода. Логика понятна: если происходит какая-то поломка в генетическом материале, перестает функционировать какой-то белок, то, как правило, проявления этой поломки видны с первых дней жизни, а очень часто даже внутриутробно. Но если все-все заболевания сложить, то - в случае моногенных заболеваний, когда поломка в одном гене приводит к одному заболеванию, - частота их проявлений составляет 0,36%. Скажу иначе: из тысячи человек только четырем грозит быть обладателями генетического заболевания. Но все эти болезни исследуются самым подробным образом. Что это за болезни? В России наиболее часто встречающимися являются следующие:

Для муковисцидоза: один больной встречается на восемь тысяч человек. Для фенилкетонурии: один на десять тысяч. То есть самое частое заболевание - оно же и редкое. Но суммарно мы имеем достаточно большую цифру.

У каждого из нас есть два набора хромосом: одни пришли от папы, другие от мамы. В случае аутосомно-рецессивного заболевания каждый из родителей может нести поломки гена в одной хромосоме - одна поломка в маминой, другая в папиной. Соответственно, когда у них рождаются дети, то возможны три варианта: рождается больной ребенок, у которого поломки двух копий генов, рождается двое детей, и у каждого по одной поломке, или ребенок, у которого нет ни одной поломанной копии гена. То есть в случае аутосомно-рецессивного заболевания в потомстве только один ребенок может иметь обе копии поломанных генов, в результате чего и возникает заболевание. Считается, что в среднем в популяции каждый из нас может быть носителем восьми или даже десяти мутантных аллелей (то есть разных форм одного и того же гена). То есть мы можем (не дай бог, конечно) встретить партнера, у которого будет поломка в том же самом гене, и это приведет к тому, что будут рождаться дети по вот такому распределению. Аутосомно-рецессивный тип наследования встречается почти у половины всех генетических заболеваний человека.

Второй вариант - аутосомно-доминантный тип наследования. Здесь картина еще проще: достаточно поломки лишь в одной копии гена, и возникает заболевание. Поэтому если мы имеем одного больного родителя, то это заболевание будет четко наследоваться с 50-процентной вероятностью его детьми. Почему здесь одно наследование, а там другое? Ну, вот так устроены гены. Иногда ген настолько важный, что его недостаток приводит к тому, что заболевание возникает. А бывает, что у детей или у самих родителей половина копий генов нормальная, половина с мутацией, но срабатывает компенсаторный механизм, который помогает организму с этим справляться, и заболевание никак не развивается.

Откуда берутся эти самые поломанные гены с этими самыми мутациями? Понятно, что мы имеем в своих клетках ДНК, и ДНК эта очень-очень большая. Три миллиарда нуклеотидов! Соответственно, когда клетки делятся, как бы ни был точен процесс деления, возникают ошибки. Несмотря на то что у нас в клетках существуют механизмы, которые смотрят за тем, чтобы ошибок не было, и даже репарируют неправильные замены, - все равно какая-то часть мутаций возникает и наследуется. И долгое время было непонятно: а как же часто это происходит, как это все устроено? И лишь недавно - буквально в последние несколько лет - вышло несколько очень мощных научных работ. Геномы здоровых и больных людей полностью секвенировали, чтобы возможно было оценить, как возникают новые мутации относительно первого поколения и второго, и оказалось, что в среднем от отца дети наследуют около сорока каких-то новых изменений. То есть в геноме отца этих изменений нет, а у ребенка они появляются. И, что самое интересное, в тех же работах показано: чем старше отец, тем больше в его ДНК поломок передается потомству. К женщинам это, кстати, не относится. В среднем от матери ребенку передается порядка десяти-двадцати замен, но это число не зависит от возраста матери. Повторю еще раз. Смысл в том, что если мы возьмем двух абсолютно здоровых людей и у них родится ребенок, то у малыша будет примерно сорок новых замен от папы и двадцать новых замен от мамы, то есть он будет иметь порядка шестидесяти замен в геноме, которых у родителей нет. И понятно, что эти шестьдесят изменений могу находиться в любом месте. Они могут быть в каких-то важных генах, а могут быть в генах, которые вообще не имеют никакого смысла. Но вероятность того, что изменения эти все же могут повредить какой-то ген и возникнет заболевание аутосомно-рецессивного типа или аутосомно-доминантного, есть всегда. И с этим мы вообще ничего сделать не можем - так устроена природа. И она при этом все-таки довольно совершенна. Вы только представьте: три миллиарда нуклеотидов удваиваются при делении клетки, и это все довольно сложный, большой процесс, и только сорок ошибок могут при этом возникнуть. Заболевания эти всегда были, есть и будут, и человечеству от них не избавиться. Но что самое важное - и это то, чем медицинская генетика занимается, на что направлена, - теперь у нас есть ДНК-диагностика.

Зачем диагностируют генетические заболевания? В первую очередь, для того, чтобы человек понимал свою судьбу. Когда человек чем-то болен, знание и само понимание природы этого заболевания - как оно устроено, почему возникло - психологически сильно облегчают жизнь. Второй и зачастую самый важный момент: ДНК-диагностика нужна для того, чтобы, воспользовавшись знанием, люди могли запланировать рождение здоровых детей. И сейчас я расскажу про то, как это устроено.

Генетических заболеваний много, и причин, по которым они возникают, тоже много. Самые первые исследования этих причин выглядели очень просто: все, что могли сделать ученые 50-60 лет назад, - это посмотреть в микроскоп и увидеть, как устроены хромосомы человека. И сегодня мы знаем, что у человека 23 пары хромосомы. Все возникающие аномалии относительно этой нормы ученые регистрируют, и описывают, и связывают с какими-то генетическими заболеваниями. Вот картинка, в которой несложно разобраться, если внимательно посмотреть, что же такого в ней неправильного.

Легко заметить, что у 21-й хромосомы три копии вместо положенных двух. Не заметить это в микроскоп даже студенту сложно. И понятно, что такое вот аномальное увеличение копий хромосом - как и, наоборот, уменьшение - приводит к заболеванию. То же самое, если хромосома имеет какую-то чрезмерную длину или становится короче. И отсюда возникают хромосомные заболевания. Они представляют собой очень большую группу - около 1% новорожденных имеет такие патологии (и около 2% детей рождается с хромосомными патологиями у женщин старше 35 лет; безусловно - так уж устроена биология - с возрастом некоторые процессы начинают работать хуже, в том числе эмбриональное развитие и многое другое). Вообще статистика хромосомных аномалий очень интересным образом устроена. На 10 тысяч беременностей, которые статистически можно проанализировать, мы имеем порядка 9 тысяч с нормальными хромосомами и порядка 800 случаев с патологиями. И среди этих 800 - вот так уж опять устроена природа - лишь 50 случаев приводят к тому, что рождаются дети, имеющиеся какие-то аномальные вещи. Остальные беременности, как правило, замирают, не развиваются и заканчиваются самопроизвольными выкидышами. С одной стороны, это хорошо. Природа понимает, что должен быть нормальный набор хромосом, а если что-то не так - хромосом становится больше, меньше, теряются какие-то важные фрагменты, - на клеточном уровне запускаются процессы, которые беременность останавливают. С другой стороны, в каких-то случаях беременность продолжается, несмотря ни на что. Один из самых известных примеров - трисомия 21-й хромосомы, которая приводит к синдрому Дауна.

Конечно, на сегодняшний день существуют разные способы всего этого избежать. Микроскопический метод наблюдения за количеством и качеством хромосом, существующий очень давно и очень успешно, потихонечку вытесняется более современным и чувствительным методом, который называется «микроматричный анализ».

Я совсем кратко обрисую, как он устроен: берутся ДНК пациента и контрольная ДНК, хитрым образом готовятся, флуоресцентно метятся и на специальных матрицах гибридизуются, в результате мы видим хромосомы и видим флуоресцентный сигнал, который поступает от разных фрагментов ДНК больного. В каких-то случаях сигнал возрастает, и это означает, что в этом месте возникают копии генов, в каких-то, наоборот, пропадает, и это означает, что какой-то участок в гене был, но пропал. То есть в одном случае возникает дупликация, в другом - делеция. Микроматричный анализ очень чувствительный, и с помощью него происходящие события можно разглядеть с предельно высокой точностью.

Однако основным методом диагностики было и остается секвенирование ДНК. Оно было изобретено в 1980 году замечательным ученым Фредериком Сенгером, который придумал, как можно определять те самые нуклеотиды, из которых состоит наша ДНК. На сегодняшний день такого рода анализ поставлен на поток, его делают практически во всех ДНК-диагностических лабораториях мира. Делается он очень быстро, эффективно, с помощью него можно исследовать отдельные участки генов. Грубо говоря, это основная машина медицинской генетики. Поиск мутаций генов с помощью секвенирования ДНК очень простой: на выходе мы получаем хроматограмму, где за каждым всплеском сигнала стоит какая-то конкретная буква. Когда мы секвенируем ДНК больного, то мы можем обнаружить, что у здорового человека в одном месте буква Т, а у больного в том же месте - буква Г. Найти мутации в каких-то конкретных генах - задача несложная. Главное - понимать, где эти мутации смотреть.

Следующий шаг развития ДНК-диагностики - массовое параллельное секвенирование. Изобретены такие мощные машины, которые могут отсеквенировать ваш геном весь и сразу, то есть все-все хромосомы, все-все гены за один анализ будут проанализированы и расшифрованы. Технология эта появилась относительно недавно и долгое время работала недостаточно качественно. Сегодня все ошибки устранены, и массовое параллельное секвенирование является одним из самых точных и доступных большинству людей анализов. Сделать его может каждый - стоит это порядка 30 тысяч рублей. Сейчас машины для секвенирования выглядят вот так:

Но самое интересное, что они, как ожидают (и правильно делают) ученые, будут в ближайшем будущем вытеснены совсем маленькими, очень компактными мини-секвенаторами, которые будут подключаться к USB -порту. На сегодняшний день эта технология тестируется - пока, правда, делает много ошибок, - но ожидается, что такой аппарат будет стоить всего-то около 200 долларов и будет выглядеть как-то так:

В какой-то мере очень даже хорошо, но в то же время и плохо. Появление таких технологий, способных к подобному роду анализов, привело к тому, что в развитых странах - в частности, в Англии и Нидерландах - бюджетные больницы сделали такой анализ обязательным для всех, кто к ним приходит. Причем неважно, имеет человек генетические заболевания или нет: как только он записался на прием к врачу, ему сразу делают секвенирование генома. Это было введено в 2011 году - то есть относительно недавно, - и сейчас клиник, практикующих такой подход, становится все больше. И все было бы прекрасно и здорово, но на руки врач получает разные буковки - A, Т, Г, Ц, которые могут следовать друг за другом в разном порядке, и количество этих буковок у каждого из нас - порядка трех миллиардов штук.

Самая сложная задача этого подхода (секвенирование генома и его последующий анализ) заключается в том, чтобы расшифровать смысл этой последовательности, интерпретировать ее, понять, где в ней есть мутации, которые вызывают заболевания или предрасположенность к ним, а где их нет. Как только люди научатся понимать эту расшифровку, «читать» эту аннотацию, так сразу начнется следующий этап развития медицинской генетики. Но пока этого не произошло, вряд ли будет полезным, если мини-секвенаторы, так сказать, войдут в наши дома.

Осознание этой проблемы началось вот с этих двух замечательных людей. В 2007 году вышли - параллельно и практически одновременно - две работы, в которых были просеквенированы персональные геномы Крейга Вентера и Джеймса Уотсона (да-да, того самого, который открыл двухцепочечную структуру ДНК, действительно великого ученого; в знак того, что он так много сделал для науки, ему был преподнесен вот такой подарок). В общем, вышли две эти работы по секвенированию индивидуальных геномов человека, в которых ученые пытались вычленить смысл из этой последовательности, и - ничего у них не получилось. Потому что при анализе были найдены гены, отвечающие за конкретный фенотип (цвет глаз, цвет волос) или ответственные за возникновение каких-то заболеваний, но по факту проявлений этих обнаружено не было. Или, наоборот, у Вентера и Уотсона были заболевания и разные физиологические состояния, но ничто в «аннотации» на них не указывало. Возникла пропасть. Вроде знаем буквы - A, Т, Г, Ц, но правильно интерпретировать их смысл не умеем. Пропасть эта имеется до сих пор. Почему? Потому что геном человека очень большой, и если мы просеквенируем ДНК любого из нас, то в результате получим около трех миллионов каких-то индивидуальных различий, которые будут отличать нас друг от друга. Что и было в свое время сделано с Вентером, Уотсоном и другими неизвестными людьми: когда их отсеквенировали, выяснилось, что 3,2 миллиона нуклеотидов отличают Уотсона от всех других. И разобраться, важны ли эти три миллиона и какие особенности важнее других, пока очень и очень сложно. Даже если брать не весь геном, не всю длинную последовательность ДНК, а рассматривать только значимые участки, где содержатся гены, из которых образуются белки, выполняющие какую-то функцию. Таких участков в геноме около одного процента. Суммарно во всех них содержится от 30 до 70 тысяч геномных различий. И разобраться, какие влияют на работу белка, а какие не влияют, с точки зрения медицинской генетики пока что является очень сложной задачей. Работа потихонечку движется, и опять-таки в этом помогает подход, который был обнаружен в самом начале медицинской генетики, - анализ родословной больного. Когда нет нужды сравнивать ДНК данного конкретного человека с ДНК других людей, а можно сравнить с ДНК родственников, то есть генетически близких индивидуумов. Вот ДНК здорового брата, а вот больного - какая разница есть между ними? В этом случае найти причину заболевания становится гораздо легче.

Подобные работы на сегодняшний день как раз являются самыми успешными. И вот одна из них: мальчик болел невропатией, просеквенировали геном родителей и геном мальчика и по разнице того, что есть у родителей, с тем новым, что нашли у ребенка, обнаружили мутацию в гене SLC26A3 , и стало понятно, откуда это заболевание, даже были предложены какие-то способы его компенсировать.

99% генетических заболеваний неизлечимы на сегодняшний день. Никак мы пока не можем помочь людям. И то, что медицинская генетика дает, - это лишь предупреждение заболеваний. Я тут составил такую широко известную шараду - «лечить нельзя предупредить», и сейчас мы проговорим все, что подходит под заголовок, который получится из шарады, если запятую поставить после второго слова. То есть - «лечить нельзя, предупредить». И как же предупреждают? Первый способ: ДНК-диагностика носительства мутаций. Вот интересный случай, который описывает, насколько этот метод эффективен и правилен. Есть такое генетическое заболевание Тея-Сакса - очень тяжелое, очень редкое. В возрасте около полугода у детей возникает остановка в психическом и физическом развитии, постепенно теряются зрение, слух, способность глотать, ребенок погибает в возрасте примерно четырех лет. Известно, что мутация, вызывающая это заболевание, находится в гене HEXA , что это аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть оба родителя имеют по поломанной копии гена и ребенок наследует обе поломки. Так уж устроено наше существование, что в каких-то странах, которые живут обособленно и закрыто, такого рода заболевания встречаются очень часто. В общем, в случае Тея-Сакса это Израиль. И конкретно евреи-ашкеназы. Один больной ребенок на три тысячи новорожденных. Заболевание тяжелое, а Израиль - это государство, которое заботится о здоровье нации. Потому на государственном уровне было введено обязательное тестирование на носительство мутаций в гене HEXA , и буквально через несколько лет в Израиле стал рождаться лишь один больной ребенок на много сотен тысяч. Похожая история была в Финляндии, которая в последние 300 лет вела себя очень обособленно, не сильно взаимодействуя с миром, и это привело к тому, что отдельные генетические заболевания у финнов стали встречаться очень часто. У них тоже была введена скрининг-программа на носительство сразу нескольких болезней - и за весьма короткий срок их все активнейшим образом фактически элиминировали.

Несколько лет назад в России тоже запустили программу под названием «неонатальный скрининг». То есть, как только рождается ребенок, у него из пятки сразу берут несколько капелек крови и проводят ДНК-диагностику на самые частые в нашей стране генетические заболевания: адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию. Делается это все для того, чтобы на ранних этапах понять, как можно помочь человеку, максимально компенсировать патогенный эффект, не дать ему развиться.

Следующий вариант диагностики - пренатальная диагностика. На ранних сроках беременности аккуратно, не повредив ни плод, ни внутренние органы матери, берут кое-какие части хориона, то есть оболочки плода, по которым делают генетический анализ будущему ребенку, чтобы понять, несет ли он какие-то поломки в своих генах. Если выясняется, что поломки присутствуют, матери предоставляется выбор: прервать беременность или продолжить. Это очень важно - предлагается выбор. Именно так устроено генетическое консультирование: не существует никаких строгих правил, человек сам решает, как ему с этим существовать.

Благодаря появлению мощных секвенаторов теперь есть неинвазивная пренатальная диагностика. Устроена она очень интересно. На ранних сроках беременности - например, на сроке в десять недель - у матери берут кровь из вены. Известно, что в ходе развития плода какие-то его клетки отмирают, ДНК их крошится и попадает в кровоток матери. И если взять у матери кровь и воспользоваться мощным секвенатором, то с помощью специальных алгоритмов можно идентифицировать, какая ДНК материнская, а какая плода, и увидеть, есть ли в геноме плода какие-то замены, мутации. И если мутации есть, то матери опять же предоставляется выбор.

Венцом всех трудов генетиков на сегодня является так называемая преимплантационная генетическая диагностика. Она появилась совсем недавно, является самым сложным, самым трудоемким и самым дорогим диагностическим методом, но позволяет получить здорового на сто процентов ребенка в подавляющем большинстве случаев. Сразу оговорюсь, такая диагностика нужна лишь в тех случаях, когда в лабораторию приходит супружеская пара и говорит: вот у нас первый ребенок родился с таким-то генетическим заболеванием, но мы хотим, чтобы следующий обязательно был здоровым. Генетики проводят анализ всей семейной истории, вычленяют ген с конкретной мутацией и понимают, что нужно делать, чтобы этой мутации у будущего ребенка не было. Как это происходит? У женщины вызывают суперовуляцию, в результате которой получают какое-то количество яйцеклеток. После этого в лабораторных условиях проводится экстракорпоральное оплодотворение. Спустя несколько дней из оплодотворенных яйцеклеток без какого бы то ни было урона для будущего эмбриона отбирают одну-единственную клетку, по которой проводят генетическую диагностику. И если удается получить информацию о том, что у данной оплодотворенной яйцеклетки на стадии бластомера не содержится никаких мутаций, то именно эта яйцеклетка подсаживается матери, которая через девять месяцев даст совершенно здоровое потомство.

Медицинская генетика разработала много разных подходов, позволяющих создать условия, в которых возможно избежать возникновения генетических заболеваний, но, конечно же, в случае новых мутаций, приводящих к возникновению наследственных заболеваний, мы не можем ничего прогнозировать. В результате рождаются больные дети. И понимание того, что их надо лечить (раз уже не смогли предупредить), - это очень и очень актуальная задача. И наука движется и в эту сторону тоже. Главная проблема состоит в том, что речь идет о восьми тысячах заболеваний. Разработать какой-то универсальный подход, который позволил бы в любом случае вылечить все, невозможно даже чисто теоретически. Поэтому для каждого случая генетики изобретают индивидуальные решения, индивидуальные технологии.

Вот здесь приведена диаграмма, на которой указаны самые разные терапевтические стратегии, применяющиеся для попыток лечения генетических заболеваний обмена веществ. Видно, что в каких-то случаях применяют хирургию, в каких-то - тканевую трансплантацию или трансплантацию костного мозга. Один процент занимает генная терапия, когда осуществляется доставка здоровой копии гена. В каких-то случаях пытаются ограничивать болезнь диетой или приемом лекарственных препаратов. В общем, подходов много.

Что касается диеты, то в некоторых случаях она устраняет заболевание практически полностью. Два широко известных заболевания - галактоземия и фенилкетонурия. Первое - это нарушение углеводного обмена, когда фермент, который усваивает молочный сахар, мутировав, перестает его расщеплять. Но когда рождается ребенок, он, понятно, питается исключительно материнским молоком. И в этом случае неусваивание молока потихонечку приводит к тому, что начинают развиваться разные патологии - в частности, желудочно-кишечные проблемы, цирроз печени, катаракты. Все это происходит буквально в течение первых недель и, к сожалению, довольно часто приводит к летальному исходу. Тем временем всего лишь посредством удаления молока из рациона ребенка можно сделать так, что это врожденное генетическое заболевание не будет проявляться. То же самое с фенилкетонурией - заболеванием, которое входит в пренатальный скрининг в России. Фермент, ответственный за метаболизм аминокислоты фенилаланина, мутировав, перестает работать. Но если убрать из пищи продукты, которые содержат этот самый фенилаланин (в том числе некоторые орехи, грибы, некоторые молочные продукты), ребенок будет развиваться здоровым. Однако таких историй про диеты совсем немного, по пальцам перечесть. Ученые пытаются для каждого больного подобрать питание, чтобы как-то облегчить его существование. Но все заболевания разные, и мутации не всегда приводят к тому, что ген сломался и больше не работает. Иногда функция белка сломана частично и он работает не так эффективно, поэтому достаточно что-то где-то слегка компенсировать - и эффект значительный.

Вероятно, что именно в Китае будет сделан - если уже не сделан кулуарно, что тоже все обсуждают, - «отредактированный» человек.

В целом способы терапии наследственных заболеваний можно разбить на две группы. Первая - за счет низкомолекулярных соединений, когда можно подобрать какую-то таблетку, которая скомпенсирует существующие поломки. Несмотря на то что мы все привыкли пить таблетки, в случае с наследственными заболеваниями это очень редко работает. А вот то, что должно чисто теоретически всегда работать - и в случае с генетическими поломками в первую очередь, - это использование разных молекулярных методов, куда сейчас и движется вся медицинская генетика. Самое интересное, что для того, чтобы использовать все эти подходы, существует целый арсенал разных вариантов. Есть методы, которые позволяют активировать работу каких-то конкретных генов: ген не работает, и мы можем сделать так, чтобы он в данной клетке активно заработал. Или, наоборот, работает мутантный ген, производит токсичные продукты, но существуют подходы, которые могут подавить его работу селективно, направленно, чтобы именно он среди всего генного многообразия перестал работать.

Самое последнее и интересное, что родилось в генетике буквально пять лет назад, - это редактирование мутантной копии гена. Подходы, которые позволяют исправить мутацию. Я расскажу об этом и о том, куда это все движется, но сперва напомню постулат, который всем нам, по идее, известен, - центральную догму молекулярной биологии. Помните, я рассказывал о великом ученом Джеймсе Уотсоне? Так вот, у него был друг - Фрэнсис Крик, с которым они вместе открыли двухцепочечную структуру ДНК. Потом Уотсон стал заниматься одними вещами, а Крик - другими (хотя оба работали в области молекулярной биологии). Но так или иначе именно Крик сформировал на основе структуры молекулы ДНК эту самую центральную догму: у нас есть ДНК, с нее получается РНК, с нее получается белок, являющийся венцом всей этой истории, который дальше как-то функционирует, выполняет какие-то функции. На сегодняшний день описано огромное множество белков, объяснено, как они устроены, какие у них есть части, отвечающие за функционирование. Для чего все это описывается? Для того, чтобы потом построить вот такую огромную генную сеть.

Мы понимаем, какие процессы с какими генами связаны, как эти процессы запускаются, как передаются сигналы из одного места в другое, как они регулируется. Мы понимаем, как применять все эти подходы, чтобы какой-то ген выключить, а какой-то включить. То есть, если возникла мутация в гене, это не значит, что все, конец, мы не можем ничего сделать. Нет, мы можем понять, какой обходной путь активировать, чтобы наладить нормальное существование клетки, нормальный метаболизм. Или - наоборот - какой путь подавить. И фундаментальная наука здесь очень нужна для того, чтобы эти знания дальше можно было использовать в генетике для лечения наследственных заболеваний. Но почему так сложно бывает применять эти подходы? Потому что человек - это многоклеточный организм. То, каким вы меня сейчас видите, - это миллиарды клеток, у каждой своя программа, и все занимаются какими-то своими функциями. В мозгу одни клетки, в мышцах другие. И это все очень сложно устроено, поэтому, если я намерен вмешаться в какой-то процесс, мне будет необходимо добраться не до всего организма в целом, а именно до тех клеток, которые реализуют конкретный фенотип. Если больной страдает от судорог, значит, в нейронах происходит плохая передача сигналов, и мне нет необходимости вмешиваться в работу всех клеток, мне нужно добраться до клеток мозга. Соответственно адресная доставка - самая сложная задача, стоящая сегодня перед учеными. Она легко реализуется, когда есть какой-то конкретный орган, хорошо изолированный, куда можно все доставить без каких-либо проблем. Самый простой пример - это глаз. Так уж заведено природой, что вот он, такой доступный, такой изолированный - и делай с ним что угодно. И довольно много чего с ним уже делают - в том числе применяют генную терапию, когда можно какие-то процессы подкрутить или, наоборот, подавить. Но есть и другой хорошо доступный орган - кожа. Казалось бы, вот она, но - не получается доставить туда материалы, потому что кожа имеет защитный барьер, не позволяющий, чтобы туда попадала всякая ерунда.

Есть, к примеру, такое заболевание - миодистрофия Дюшенна, очень распространенное. Чтобы его лечить, ученые разрабатывают разного рода подходы. И видите, тут не один подход, над которым ученые работают в течение многих лет, а много подходов. Где-то пробуют клеточную терапию - больному доставляют новые клетки, чтобы понять, будет ему лучше или не будет. Где-то добавляют разные лекарственные соединения. У кого-то получается лучше, у кого-то не получается совсем. Один из последних вариантов: ученые разработали специальное химическое вещество, которое позволяет избегать мутаций, вызывающих появление так называемых стоп-кодонов. Что это такое? В каких-то случаях мутация приводит к тому, что рибосома, когда двигается по РНК и синтезирует белок, доходит до возникающего за счет мутации стоп-кодона, и в результате получается укороченный белок вместо нормального, большого. Укороченный белок не может нормально функционировать. И ученые придумали такое вещество, которое помогает рибосоме при движении по молекуле РНК перестать распознавать эти стоп-кодоны, в результате получается длинный продукт. Это, на самом деле, очень большое достижение - и произошло оно совсем недавно.

Однако, несмотря ни на что, основная история, на которую все очень рассчитывают, - это генная терапия. Когда мы можем копию гена, которая не несет никаких мутаций, каким-то образом доставить в клетку с мутантным геном. Для этого существует так называемый вирусный способ доставки. То есть те самые вирусы, от которых мы болеем, специальным образом модифицируют, убирают все ненужные компоненты, оставляют только структурную часть и используют как транспорт для доставки нормального гена человека. Идея эта придумана очень давно, и сегодня ее пытаются реализовать во многих странах одновременно. Несколько тысяч испытаний сейчас происходит во всем мире.

Под конец я вам расскажу несколько удачных историй. Первая связана с заболеванием, которое называется синдромом дефицита аденозиндезаминазы. Возможно, вы слышали о фильме «Мальчик из пузыря» (или даже смотрели его) - про то, как жил-был мальчик, все время находился в пузыре, мама его ото всего оберегала, а он сбежал из дома и увидел, какой мир прекрасный. Эта история основана на реальных событиях. Мальчика звали Дэвид Веттер, у него было именно такое генетическое заболевание, связанное, по сути, с тяжелой формой иммунодефицита. Грубо говоря, ребенок мог погибнуть от любой инфекции. И когда стало понятно, что он так сильно болен, его изолировали от всего внешнего мира в комнатах, где он прожил довольно долго. Его все время пытались лечить разными методами, разными препаратами. У него была сестра, от которой ему делали пересадку костного мозга, - но и это не помогло. История, в общем, грустная: мальчик умер, не дожив немного до того момента, когда генная терапия была успешно применена к лечению этого заболевания. Выглядит это следующим образом: от больного берут клетки костного мозга, которые отвечают за производство иммунных клеток, с помощью вируса доставляют в них копию гена и затем клетки подсаживают обратно больному. В результате человек получает новый, так скажем, костный мозг с копией нормального гена. История эта была впервые реализована в 1990 году.

Еще одна история касается врожденного амавроза Лебера - это дегенерация сетчатки глаза, довольно редко встречающаяся и возникающая из-за мутации в определенном гене, кодирующем белок, который отвечает за пигментный эпителий сетчатки. Были разработаны специальные вирусные частицы, в которых была нормальная копия гена RPE65 , и больным, страдающим этим заболеванием, были сделали инъекции препарата прямо в глаз. В результате больные, потерявшие зрение или даже с рождения его не имевшие, вновь его обрели при лечении. В прошлом году этот генный препарат был одобрен специальным комитетом FDA , и его должны вот-вот запустить в массовое использование.

Таких историй немало, но наследственных заболеваний, как вы помните, очень много, около восьми тысяч.

Под конец, конечно, мне очень хочется хоть пару слов сказать о такой замечательной технологии, как редактирование генома. Она произвела полнейший фурор в науке. Суть этого редактирования в следующем: есть определенного рода белок, который обладает нуклеазной активностью, то есть может расщеплять ДНК, а за счет одной хитрой РНК мы можем программировать работу белка так, чтобы он разрывал ДНК в каком-то конкретном месте. А дальше возможны два варианта. Для нас сейчас важен один из них: когда белок разорвет ДНК в заранее запланированном месте, содержащем мутацию, можно активировать механизмы клеточной репарации, позволяющие разрыв восстановить так, что возникнет новая копия гена, которая не будет нести мутацию. И создание такого рода белков, которые специфично могут быть куда-то направлены, в какие-то определенные гены, - это очень важный шаг. И при этом очень простой и удобный метод: любой студент в хорошо оснащенной лаборатории может с этим справиться за считанные месяцы. Поэтому сейчас выходит много публикаций о том, где и когда эту технологию применяют, и понятно, что в первую очередь ее пытаются применить для лечения разных генетических заболеваний. И пока, судя по научным статьям, все идет хорошо. Я читал недавно статью в журнале Nature , в которой анализировалось, как в разных странах на сегодняшний день устроены законодательные акты и где впервые должен появиться «отредактированный» человек - неважно, с суперспособностями или просто вылеченный от какого-то заболевания. Если не вдаваться в подробности, то абсолютно все страны это не поддерживают. Но вопрос в том, насколько это глубоко проговорено на законодательном уровне. В общем, в статье говорится, что одна из потенциальных стран, в которой все эти моменты проговорены менее четко, - это Китай. Причем если раньше считалось, что Китай - отсталая в научном плане страна, то сейчас они нас обогнали так, что их уже и не догнать, особенно в биологии. Китайцы вкладывают в это огромное количество денег. Они привлекают специалистов со всего мира, своих посылают обучаться, а потом берут обратно и дают им лаборатории, институты. Они очень активно в этом направлении развиваются. Вероятно, именно в Китае будет сделан - если уже не сделан кулуарно, что тоже все обсуждают, - «отредактированный» человек. И самая первая история, которую долго не могли опубликовать, была про то, что уже демонстрировали метод редактирования генома на человеческих эмбрионах. Ничего страшно там не было, все очень хорошо и правильно было сделано, эмбрионы человека не могли размножаться дальше и были взяты как модельный объект. В общем, эксперимент показал, что при редактировании пока возникает много ошибок. Как это принято в научном сообществе, любая новость такого рода самым активным образом дискутируется: с одной стороны, все понимают - да, все эти технологии, что только что появились, годятся для решения разных задач. С другой стороны, побочные эффекты, которые могут появиться, никто не может предсказать. И потому ученые очень аккуратно, шаг за шагом делают попытки все это проверить и исследовать. Я очень не хочу зря обнадеживать, но, как мне кажется, в ближайшие десять-двадцать лет у нас точно появятся надежные средства для лечения с помощью генной терапии. А пока имеем то, что имеем.

Записала Наталья Кострова

Наследственность играет немаловажную роль в жизни каждого человека. Благодаря ей мы берём от наших родителей черты внешности, характера, таланты и наклонности. Но вместе с положительными качествами будущему ребёнку передаются наследственные заболевания и аномалии.

По генетическим анализам врач определяет, есть ли риски развития патологических процессов в организме малыша, и выясняет, были ли в мужской и женской линии родителей генетические заболевания.

Семейной паре, которая планирует или уже вынашивает малыша, обязательно нужно записаться на генетический осмотр. Лучше всего это сделать ещё при планировании беременности, но если вышло так, что зачатие уже произошло, посетить врача всё же не помешает. Это убедит родителей, что младенец родится здоровым.

В этой статье разберём подробно, зачем нужна консультация у генетика, как она проходит и кому рекомендовано посетить доктора.

Зачем нужна консультация генетика во время беременности

По мнению врачей-генетиков, поход на консультацию очень важен и нужен будущим родителям. Перед зачатием и рождением ребенка оба партнёра должны пройти медицинское обследование, пропить витамины и вылечиться от выявленных заболеваний (в том случае, если они есть).

Кроме того, пара должна получить консультацию генетика. Он расскажет о наличии наследственных болезней у родителей и выявит, есть ли риск развития отклонений у будущего ребенка.

На ранних сроках беременности врач смотрит, какая вероятность развития патологий у плода. Если есть какие-то риски, то отправляют на анализ крови и дополнительные обследования для уточнения результатов.

Прийти на прием к врачу-генетику обязательно нужно паре, в которой женщине более 30, а мужчине более 35 лет.

Кроме того, если на предыдущей беременности был выкидыш или девушка пила запрещённые препараты, то консультация также необходима.

Кто входит в группу генетического риска

1. Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
2. Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
3. Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
4. Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
5. Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.

По мнению акушеров-гинекологов, при прохождении первого скрининга нельзя игнорировать направление к генетику. Его нужно обязательно посетить перед планированием новорожденного и после зачатия, чтобы минимизировать риски развития аномалий у будущего ребёнка.

Обычно всем семейным парам, которые попали в группу риска, назначаются дополнительные тесты крови и диагностические мероприятия на выявление причин отклонений. Все остальные семейные пары могут записываться к доктору по желанию.

Какие бывают генетические исследования

На сегодня выделяют два основных вида генетического исследования.

Рассмотрим их подробно.

До зачатия

Специалист изучит состояние здоровья родственников и супругов, возраст, количество детей, уточнит причины смерти (если кто-то из родственников умер). Если по женской и мужской линии не было генетических отклонений и каждое поколение рождало здоровых детей, значит, бояться нечего.

В том случае, если по какой-либо линии были проблемы или бабушка/дедушка были серьёзно больны, супружеской паре назначается исследование хромосомного набора. При прохождении процедуры у будущего отца и матери возьмут образец крови для диагностики.

Из биологического материала лаборант выделит лимфоциты и в пробирке проведёт искусственную стимуляцию. В этот период хорошо видны хромосомы. По их количеству специалист выявляет, нет ли изменений в хромосомном наборе.

Во время беременности

В период вынашивания малыша основные методы диагностики на предмет отклонений в развитии малыша - УЗИ или биохимическое исследование.

При ультразвуковом исследовании врач сканирует живот при помощи специального датчика. Это самый безопасный и быстрый способ обследования. При биохимическом анализе берётся анализ крови у беременной. Такие способы диагностики называются неинвазивными.

При проведении инвазивных методов диагностики происходит медицинское вторжение в полость матки. Так, специалист получает биологический материал для диагностики кариотипа плода.

Такая группа диагностических методов включает в себя:

• амниоцентез;
• биопсия хориона;
• плацентоцентез;
• кордоцентез.

Биологический материал берётся из плаценты, околоплодных вод и плазмы крови из пуповины. Такие диагностические мероприятия считаются опасными и проводятся только по назначениям доктора.

К примеру, если у матери выявлен ген гемофилии, и на поздних сроках беременности УЗИ показало, что пол ребёнка мужской, то инвазивные методы диагностики проводятся в стационаре. После всех процедур девушка должна оставаться в дневном отделении ещё несколько часов под контролем гинеколога.

Биопсию хориона проводят с 8 по 13 неделю вынашивания младенца. Доктор делает пункцию передней части живота. Вся процедура занимает 5–7 минут, результаты теста можно узнать уже спустя 2–3 дня. Такие способы обследования помогают выявить отклонения в развитии плода на ранних сроках беременности.

Амниоцентез (забор амниотической жидкости) делают на 18–25 неделе. Он считается наиболее безопасным инвазивным способом исследования. Результаты анализов можно узнать спустя несколько недель в зависимости от того, как быстро клетки начнут делиться.

Кордоцентез (пункция плода) делается на поздних сроках вынашивания (23–26 недели). Это наиболее точный метод диагностики, результаты анализов можно узнать уже спустя 6 дней.

Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови - кордоцентез - проводят на поздних сроках: 22–25 неделя. Очень точный метод исследования, помогающий выявить генетические аномалии у плода, срок результатов анализа - до 5 дней.

Неинвазивные методы диагностики назначаются всем женщинам в положении, инвазивные только в том случае, если в анамнезе есть какие-то отклонения.

Как проходит консультация

Во время консультации врач делает следующее:

1. Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
2. Изучает историю болезни будущих родителей.
3. Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
4. Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
5. Проводит расшифровку пренатального скрининга.

На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.

Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.

Профилактика генных заболеваний

Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).

Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.

Витаминный комплекс, который назначает гинеколог при планировании, должен содержать фолиевую и аскорбиновую кислоты, а-токоферол, витамины группы В. В меню включите свежие овощи и фрукты, мясо, кисломолочные продукты. Это поможет укрепить организм и подготовить его к развитию новой жизни.

Об особенностях генетических обследований расскажет врач-генетик.

Заключение

Беременность - это прекрасный период в жизни девушки.

За это время происходят кардинальные перестройки в организме. Чтобы ребёнок родился здоровым, семейной паре нужно тщательно готовиться к этому событию. Поход к генетику позволит будущим родителям убедиться в том, что беременность пройдёт нормально, и узнать, нет ли каких-либо рисков развития пороков или генетических заболеваний.

Спасибо

Записаться к Генетику

Кто такой генетик?

Генетик – это специалист, в чьи обязанности входит выявление, лечение и профилактика наследственных заболеваний. Также этот специалист занимается генетической предрасположенностью человека к тем или иным патологиям. Выражаясь простыми словами, этот доктор специализируется на проблемах со здоровьем, которые передаются ребенку от родителей.

Как получить профессию генетика?

Чтобы стать генетиком, в первую очередь, необходимо получить высшее образование в сфере общей медицины. После этого нужно пройти специализацию по генетике , которая проводится на кафедрах по подготовке генетиков при разных учебных заведениях. Обучение специализации длится примерно 2 года.

При прохождении специализации генетика изучаются следующие дисциплины:

• Общая генетика человека. Эта наука изучает закономерность передачи по наследству тех или иных как нормальных, так и аномальных особенностей организма.
• Клиническая генетика. Этот раздел медицины изучает характер (происхождение, развитие, последствия ) наследственных заболеваний.
• Современные методы диагностики. Эта дисциплина включает изучение специфики проведения и расшифровки различных анализов, которые могут быть назначены генетиком.
• Физиология человека. Наука, изучающая структуру и функции как отдельных органов и тканей, так и их совокупную деятельность, которая обеспечивает жизнедеятельность организма.
• Экологическая генетика. Это раздел генетики, который изучает влияние окружающей среды на человеческий организм, возможные изменения под действием экологии и их способность передаваться по наследству.
• Фармакогенетика. Эта дисциплина изучает влияние наследственности на реакцию организма, которая может возникнуть при приеме тех или иных лекарств.

Пациенты генетика

Основную категорию пациентов генетика составляют люди, которые по собственному желанию или показаниям врача хотят узнать вероятность наследственного заболевания у планируемого или вынашиваемого ребенка. При продолжительных неудачных попытках зачать ребенка тоже обращаются к этому специалисту, для того чтобы проверить, не является ли причиной генетическое бесплодие . Для получения достоверных данных осуществляется оценка генетического риска, которая заключается в проведении различных дородовых исследований.

Также к этому доктору обращаются те, кто уже столкнулся с проявлением какой-нибудь генетической болезни. Таким пациентам проводится диагностика (в случае если диагноз не установлен ), назначается лечение (если целесообразно ) или профилактические меры для предупреждения рецидивов (повторных обострений ) болезни.

В чем заключается работа генетика?

Работа генетика, как и любого другого врача, заключается в оказании компетентной помощи пациентам. Вначале проводится опрос, в ходе которого врач задает вопросы как о пациентах (чаще это пары, которые планируют завести ребенка или уже ждут его ), так и об их близких родственниках.

В ходе опроса генетик уточняет следующие данные:

• наличие неудачных беременностей (выкидыши , аборты );
• наличие тех или иных генетических патологий у мужчины и женщины, которые планируют завести или ждут ребенка;
• сведения о заболевании родственников (как правило, затрагивается не менее 3 поколений );
• наличие в семье старшего ребенка с теми или иными патологиями;
• вредные факторы, с которыми приходится сталкиваться пациентам в быту или на работе (проживание вблизи крупных заводов, частое взаимодействие с химическими веществами ).

Затем проводится диагностика, методы которой выбираются в зависимости от полученных ответов. Совокупность анализов и данных опроса позволяет врачу установить вероятность развития генетической патологии и принять соответствующие меры.

Вопросы профилактики генетических заболеваний также являются важной составляющей работы генетика. Кроме диагностики, лечения и профилактики генетических заболеваний у генетика существуют и другие профессиональные обязанности.

Генетик на рабочем месте выполняет следующие действия:

• организация реабилитации больного (при тяжелых наследственных недугах );
• выписка необходимых документов (больничных листов, направлений к другим специалистам );
• организация и контроль персонала, который находится в подчинении (медсестры, санитары ).

Отдельно следует упомянуть о таком направлении в работе генетика как образовательная работа с населением. Примерно 10% детей в Российской Федерации страдают каким-нибудь генетическим заболеванием. Среди них много инвалидов и социально неприспособленных детей, которым нужна постоянная помощь как родителей, так и врачей. Ответственное отношение к планированию рождения ребенка является эффективным методом уменьшения количества наследственных болезней.

В задачи генетика входит объяснить будущим родителям важность предварительного обследования перед зачатием, соблюдение врачебных предписаний и других мер предосторожности. Также врач на образовательных мероприятиях рассказывает о факторах риска и профилактике наследственных заболеваний.

С какими заболеваниями сталкивается генетик?

В своей практике генетик сталкивается с генетическими заболеваниями, которые делятся на две группы - хромосомные и генные. Хромосомные патологии – это болезни, возникающие в результате мутации хромосом у одного из родителей или у плода. Генные болезни развиваются по причине деформации определенных участков (называются гены ) макромолекулы ДНК, которая отвечает за хранение и передачу наследственной информации. Также генетик занимается такой группой патологий как многофакторные болезни.

Какие хромосомные заболевания лечит генетик?

Эта группа представлена большим количеством заболеваний, которые проявляются множественными отклонениями в физическом развитии и нередко сопровождаются умственной отсталостью .

В практике генетика наиболее распространены следующие хромосомные заболевания:

• Синдром Дауна. Самое распространенное и хорошо изученное заболевание из этой группы. Причиной развития синдрома Дауна становится лишняя хромосома, которая формируется в момент оплодотворения яйцеклетки (то есть у ребенка с синдромом Дауна здоровые родители, но при соединении их биоматериала происходит «сбой» ). Проявляется болезнь характерной внешностью (косым разрезом глаз, широкой переносицей, полуоткрытым ртом ), слабоумием , слабой иммунной системой.
• Синдром Патау. Также развивается по причине лишней хромосомы, которая формируется при оплодотворении. Проявляется выраженными физическими аномалиями, которые нередко приводят к смерти плода еще в материнской утробе. Появившиеся на свет дети с этим синдромом в развитых странах доживают до 1 года примерно в 15 процентах случаев.
• Синдром Клайнфельтера. Встречается только у пациентов мужского пола и часто обнаруживается тогда, когда пара обращается к генетику по поводу бесплодия, так как эта аномалия делает мужчину стерильным. К внешним признакам синдрома Клайнфельтера можно отнести высокий рост (не менее 180 сантиметров ), у некоторых пациентов отмечаются увеличенные молочные железы . У одних больных интеллект нормальный, у других могут присутствовать малозначительные отклонения от нормы.
• Синдром Шерешевского-Тернера. Патология проявляется исключительно физическими аномалиями - дефектами строения половых органов, низкорослостью, короткой шеей, кожными складками в области шеи. В большинстве случаев люди с этим синдромом бесплодны, но при проведении компетентного лечения возможно зачатие.

Какие генные заболевания лечит генетик?

Генные заболевания проявляются расстройством обмена какой-нибудь группы веществ (липидов , аминокислот, металлов, белков ), что ведет к дисфункции некоторых органов, отклонениям в физическом развитии. Проблемы с умственным здоровьем при генных патологиях встречаются редко.

В практике генетика могут встречаться следующие болезни:

• Гемофилия. Причиной патологии является недостаточный синтез белков, которые отвечают за свертываемость крови. При нарушении целостности сосудов у таких больных начинается обильное кровотечение . В результате этого возникает опасность гибели пациента из-за внутреннего кровотечения или внешних потерь крови даже при небольших травмах или порезах . Гемофилией страдают мужчины, а женщины являются носителем мутированного гена.
• Талассемия. Еще одно заболевание крови , при котором вырабатывается недостаточное количество гемоглобина . Проявляется талассемия желтушным оттенком кожи , большими размерами живота, замедленным ростом тела. Угрозы для жизни данное заболевание не представляет, но при тяжелых формах необходимо регулярно проводить переливания крови и принимать специальные препараты.
• Ихтиоз. При этой болезни из-за неправильного белкового и жирового обмена нарушается процесс ороговения кожи, в результате чего тело пациента покрывается толстыми жесткими чешуйками. У таких больных также отмечается склонность к аллергиям , заболеваниям печени , сердца и кровеносной системы. Если первые симптомы проявляются после рождения (как правило, на 3 – 4 месяц ), при соответствующем лечении и легкой разновидности ихтиоза (их существует порядка 28 видов ), прогноз благоприятный. Если же ребенок рождается уже с проявлениями ихтиоза, то в большинстве случаев он погибает в первые дни жизни.
• Муковисцидоз. У пациентов с этим заболеванием нарушается функциональность органов, которые продуцируют слизь (слюнные железы, легкие , половые железы ). Выделяемый секрет отличается повышенной густотой и вязкостью, из-за чего возникают проблемы с функциональностью многих органов. В европейских странах средний возраст выживаемости при муковисцидозе составляет 40 лет, в Российской Федерации – не больше 30 лет.
• Синдром Марфана. При этой патологии нарушается выработка вещества, обеспечивающего здоровую структуру соединительной ткани, что приводит к проблемам со стороны опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой и нервной систем. Пациенты с синдромом Марфана отличаются худобой, высоким ростом при довольно коротком туловищем, непропорционально длинными и тонкими руками, ногами, пальцами. Интересно, что синдромом Марфана страдал, например, Авраам Линкольн. При адекватном лечении прогноз при этой болезни благоприятен.

Нужно сказать, что вышеперечисленные заболевания – лишь небольшая часть из всех патологий, с которыми приходится сталкиваться генетику, так как в общем специалисты насчитывают порядка 1500 разновидностей генных аномалий.

Какими многофакторными болезнями занимается генетик?

Многофакторные заболевания – это патологии, развитие которых определяет не только наследственность, но и другие факторы. Также такие заболевания называют болезнями с наследственной предрасположенностью.

Различают следующие многофакторные болезни:

• Плоскостопие. Деформация правильной формы стопы, в результате чего человек быстрее устает при ходьбе. Плоскостопие может проявляться как с рождения, так и на любом году жизни.
• Сахарный диабет. Сахарный диабет - это нарушение водного и углеводного обмена, что проявляется повышенным содержанием сахара в крови.
• Язва желудка. Язва желудка - это нарушение целостности слизистой желудка , в результате чего пациенты (чаще мужчины ) испытывают боли в области живота , нарушения стула и другие проблемы с пищеварением.
• Заячья губа. Аномалия, при которой ребенок рождается с видимой расщелиной на верхней губе. При своевременной проведенной операции (одной или нескольких ) дефект устраняется практически бесследно. На тот факт, проявится ли у ребенка данная патология, большое влияние оказывает курение беременной женщины, употребление алкоголя, наличие инфекционных заболеваний во время вынашивания ребенка.
• Бронхиальная астма. Бронхиальная астма - это воспаление легких хронического типа, которое сопровождается приступами сильного кашля , одышки , чувством нехватки воздуха.
• Шизофрения. Шизофрения - это расстройство психики, при котором у пациента нарушается процесс восприятия окружающего мира и мышление. Проявления болезни многозначительны и во многом зависят от пола и возраста больного.

Предрасположенность к тому или иному заболеванию предопределяется еще на момент формирования эмбриона, но проявится оно или нет – зависит от внешних обстоятельств.

На болезни с наследственной предрасположенностью оказывают влияние следующие факторы:

• Образ жизни человека. Чем крепче физическое и психическое здоровье, тем меньше вероятность развития той или иной болезни.
• Пол. Некоторые патологии чаще проявляются, например, у мужчин. Также пол человека может влиять на интенсивность проявления болезни.
• Окружающая среда. Влияние неблагоприятных экологических факторов (загрязненный воздух и вода, продукты питания с нитратами ) увеличивают риск развития многих заболеваний.

Кроме вышеперечисленных факторов для каждого заболевания существуют и отдельные триггеры (обстоятельства, провоцирующие болезнь ). Так, риск заболеть сахарным диабетом увеличивается при лишнем весе, плоскостопию способствует ношение неудобной обуви, язве – прием некоторых лекарств. Поэтому для людей, у которых есть наследственная предрасположенность к тому или иному заболеванию следует соблюдать профилактику этой болезни и вести здоровый образ жизни .

Какие анализы и обследования может назначить генетик?

Среди всех анализов и обследований, которые может назначить генетик, наибольшим значением обладает пренатальная (дородовая ) диагностика. Такие исследования назначаются как парам, которые только планируют беременность , так и женщинам, уже вынашивающим ребенка. Целью дородовых обследований является оценка генетического риска, то есть вероятности того, что ребенок родится с генетической патологией.

Пренатальная диагностика включает инвазивные (подразумевают вмешательство внутри организма ) и неинвазивные (без вмешательства ) методы. Инвазивные способы исследования назначаются пациенткам, которые уже вынашивают ребенка. Неинвазивные анализы могут быть проведены как при планировании беременности, так и во время нее.

Инвазивные анализы у генетика при беременности

Анализы инвазивного типа назначаются, для того чтобы определить, существуют ли у плода какие-либо генетические отклонения.

Генетик может назначить следующие анализы при беременности:

• амниоцентез (записаться ) ;
• плацентоцентез;
• кордоцентез;
• фетоскопия.

Амниоцентез
Целью этого анализа является лабораторное исследование жидкости, которая окружает плод в утробе женщины (также называется околоплодной или амниотической жидкостью ). Чтобы получить материал для анализа, врач прокалывает брюшную стенку пациентке тонкой иглой. Во время процедуры проводится мониторинг (контроль ) состояния женщины при помощи ультразвукового сканера. В зависимости от болевого порога пациентки амниоцентез проводится совсем без обезболивания, либо используется местная анестезия .

Оптимальным сроком для проведения амниоцентеза является период с 16 по 18 неделю беременности, когда размеры плода еще невелики, но уже достаточно околоплодных вод.
Полученная жидкость (не более 30 миллилитров ) отправляется на генетический анализ. Данные такого исследования позволяют выявить у плода наличие таких серьезных хромосомных заболеваний как синдром Дауна, синдром Патау.

Кордоцентез
Это исследование проводится путем прокалывания пуповины плода для изъятия его крови и ее последующего изучения в лаборатории. Прокол проводится через брюшную стенку беременной женщины. Количество материала, требуемого для анализа, варьирует от 1 до 5 миллилитров. Оптимальное время для проведения этого анализа – с 21 по 25 неделю беременности. Именно в этот период сосуды в пуповине достигают нужного размера, для того чтобы провести безопасный забор крови.

Кордоцентез является более информативным анализом, чем амниоцентез. С его помощью можно выявить не только хромосомные патологии, но и болезни крови, мышечную дистрофию , различные внутриутробные инфекции . В большинстве случаев процедура проводится без какого-либо наркоза, но после нее пациентка должна оставаться несколько часов под наблюдением врача.

Плацентоцентез
В ходе этой процедуры осуществляется изъятие небольшого фрагмента плаценты , который затем подвергается лабораторному анализу. В большинстве случаев требует общего или местного наркоза. После проведения плацентоцентеза женщина должна находиться под врачебным наблюдением не менее 2 дней.

Этот анализ позволяет определить наличие у плода различных разных наследственных аномалий, которые сопровождаются умственными или физическими патологиями. В отличие от 2 предыдущих исследований плацентоцентез можно проводить на более ранних сроках (начиная с 12 недели беременности ), что и определяет его ценность.

Фетоскопия
Это исследование проводится при помощи фетоскопа (тонкой трубки, оснащенной источником света и линзами ), который вводится через небольшие разрезы в животе беременной женщины. С помощью прибора врач осматривает плод с целью выявления видимых физических аномалий. Также во время фетоскопии может быть изъят биоматериал плода (кровь, фрагменты кожи ) для изучения в лаборатории.

Фетоскопия является одним из самых информативных анализов и позволяет выявить редкие заболевания, которые не могут быть установлены при помощи других диагностических процедур. Вместе с тем это исследование относят к категории опасных и назначают редко, так как примерно в 5% случаев оно приводит к прерыванию беременности.

Показания к проведению инвазивных анализов

Показания для инвазивного исследования могут быть абсолютными или относительными. Абсолютными является те, которые обязательно требуют (в случае если нет противопоказаний ) проведения исследования. К ним относятся отягощенная наследственность (наличие заболеваний, которые передаются по наследству у отца или матери ), наличие старшего ребенка с той или иной генетической патологией, плохие результаты скрининга (плановых обследований во время беременности ). Возраст беременной женщины старше 35 – 40 лет также является абсолютным показанием к проведению одного из инвазивных анализов.

При относительных показаниях врач определяет целесообразность проведения исследования, ориентируясь на состояние пациентки и другие факторы. К таким показаниям относятся сложное течение беременности, инфекции, сахарный диабет и другие эндокринные заболевания у беременной. Относительными показаниями для проведения такой процедуры также являются прием медикаментов с мутагенным действием, прохождение рентгена при беременности.

Противопоказания для инвазивной диагностики

Для каждого анализа, который проводится инвазивным методом, существуют особенные противопоказания. Но есть и общие противопоказания для всех видов таких диагностических процедур. Так, к ним относится инфекционное поражение кожи живота, так как через прокол инфекция может проникнуть к плоду. Острая форма или обострение какого-нибудь хронического заболевания, повышенная температура , общее неудовлетворительное состояние беременной также являются противопоказаниями для инвазивных процедур. Угроза прерывания беременности, патологии матки (миома , повышенный тонус ), аномалии плаценты – все эти состояния также являются противопоказаниями для инвазивных методов исследования.

Неинвазивные анализы у генетика при планировании беременности и во время нее

Принцип большинства диагностических неинвазивных анализов, которые может назначить генетик, заключается в изъятии биоматериала (чаще крови ) пациентки (или и ее партнера ) для последующего лабораторного изучения.

Различают следующие методы неинвазивных диагностических процедур:

• хромосомный анализ;
• анализ генетической совместимости;
• генетический анализ крови ;
• ультразвуковое исследование (УЗИ ).

Хромосомный анализ
Хромосомный анализ (также называется анализ на кариотип ) назначается мужчине и женщине в период планирования ребенка. Цель исследование – изучить количественный и качественный состав хромосом у обоих супругов. Для проведения анализа осуществляется забор венозной крови (иногда и спермы ), из которой затем выделяются необходимые вещества и подвергаются изучению. Это исследование позволяет выявить мутации хромосом у мужчины или женщины, которые могут стать причиной развития у ребенка тех или иных аномалий.

Анализ на кариотип позволяет установить следующие аномалии:

• Лишняя хромосома. Проявляется синдромом Дауна, синдромом Патау и другими заболеваниями, которые сопровождаются задержкой умственного развития. Следует отметить, что пациенты с этой аномалией редко обращаются к генетику по поводу планирования ребенка, так как она редко протекает незамеченной и с ранних лет приводит к инвалидности .
• Отсутствие одной хромосомы. Диагностируется только у женщин и приводит к бесплодию, а также некоторым аномалиям в развитии.
• Отсутствие участка хромосомы. В зависимости от того, какой именно участок хромосомы отсутствует, может проявляться физическими уродствами (расщелиной в небе, лишними пальцами ), болезнями разных органов (чаще печени ), проблемами с умственным развитием. У мужчин отсутствие участка хромосомы становится причиной бесплодия.
• Удвоение кончика хромосомы. Может стать причиной болезни

> Генетик

Данная информация не может использоваться при самолечении!
Обязательно необходима консультация со специалистом!

Чем занимается генетик, и в каких случаях показана его консультация?

Генетик - врач, основной задачей которого является выявление и лечение заболеваний, развивающихся вследствие различных генетических нарушений. На прием к этому специалисту следует идти, если у кого-то из членов семьи уже точно установлено или подозревается развитие наследственной патологии. К генетику нужно обращаться родителям, у которых родился ребенок с физическими либо умственными нарушениями, а также парам в период планирования беременности для того, чтобы предотвратить возможные проблемы.

Как генетик обследует своих пациентов?

Консультация врача включает в себя несколько этапов. Начинается прием с уточнения диагноза и изучения родословной пациента. Полученные при опросе сведения помогают врачу-генетику заподозрить возможность возникновения наследственной патологии и определить, по какому типу наследования она передается.

Далее генетик направляет человека на общее обследование для выявления и лечения уже имеющихся болезней различного характера. После того, как получены все данные о состоянии здоровья, специалист для подробного изучения наследственности назначает ряд необходимых генетических анализов: генетический скрининг, анализы на ломкую X-хромосому, кариотип, ДНК-диагностику. Данные этих исследований помогают достаточно точно определить возможность развития того или иного наследственного заболевания.

Значимость генетического обследования на этапе планирования беременности

Данные статистики неутешительны - около пяти процентов детей на планете рождаются сейчас с различными генетическими отклонениями. Консультация генетика на этапе планирования беременности является необходимой мерой предупреждения различных наследственных заболеваний у новорожденных. Попасть на прием к этому специалисту можно, получив направление в женской консультации либо у своего лечащего врача во время планового осмотра. Очень важно посетить генетика еще до зачатия, чтобы свести к минимуму риск рождения больного ребенка.

С врачами каких специальностей сотрудничает врач-генетик?

Наследственные заболевания поражают различные органы и системы человека, поэтому для выявления точных закономерностей их возникновения работа врача-генетика требует тесной связи со специалистами разных медицинских направлений (невропатологом, эндокринологом, педиатром, акушером и многими другими), так как исходной точкой для генетических исследований служит поставленный врачом-специалистом диагноз.